ยีนบกพร่องทำให้เซลล์สมองช้าลง

no image avaiable

แม้ว่าโรคออทิสติกสเปกตรัมหลายรูปแบบจะคิดว่ามีสาเหตุทางพันธุกรรม แต่การทำงานของเซลล์และโมเลกุลของยีนที่ระบุยังคงไม่ชัดเจนยีนที่มีความเสี่ยงสูงและค้นพบบทบาทที่สำคัญในช่วงวิกฤตของการพัฒนาสมอง ภายในสหภาพยุโรปเพียงอย่างเดียว ประมาณสามล้านคนได้รับผลกระทบจากโรคออทิสติกสเปกตรัมบางคนได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยและสามารถใช้ชีวิตอิสระได้

คนอื่นมีความทุพพลภาพขั้นรุนแรง สิ่งที่รูปแบบต่างๆ มีเหมือนกันคือความยากลำบากในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร การกลายพันธุ์ในยีนสองสามร้อยยีนเกี่ยวข้องกับ ASD และเป็นยีนที่มีความเสี่ยงสูง การกลายพันธุ์ของยีนนี้เกือบจะนำไปสู่ความผิดปกติอย่างแน่นอน ในชุดการทดสอบพฤติกรรมและการเคลื่อนไหว ทีมงานต้องการดูว่าหนูที่ได้รับการดัดแปลงเลียนแบบลักษณะเฉพาะบางอย่างของผู้ป่วยออทิสติกรูปแบบนี้หรือไม่ และดังนั้นจึงสามารถใช้เป็นแบบจำลองของสิ่งมีชีวิตได้ ในหนึ่งในการทดสอบเหล่านี้ ที่เรียกว่าการทดสอบความเข้าสังคมแบบสามห้อง เมาส์สามารถสำรวจห้องที่อยู่ติดกันสามกล่องได้อย่างอิสระซึ่งเชื่อมต่อกันด้วยประตูเล็กๆ ตอนนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้ใส่หนูอีกสองตัวในกล่องด้านนอก ตัวหนึ่งคุ้นเคยกับหนูที่ศึกษาแล้ว อีกตัวที่ไม่เคยพบมาก่อน “หนูที่มีสุขภาพดีมักจะชอบหนูตัวใหม่มากกว่าหนูที่คุ้นเคย หนูที่มียีน Cullin 3 ที่เปลี่ยนแปลงไปนั้นไม่มีวี่แววของการจดจำ นอกจากนี้ หนูยังขาดการประสานงานของมอเตอร์ เช่นเดียวกับความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกี่ยวข้องกับ ASD